Turner-Syndrom

Ursachen

Turner-Syndrom ist ein genetischer Defekt, von dem nur Mädchen betroffen sind.  Es wurde zum ersten Mal im Jahr 1938 von Dr. Henry Turner beschrieben. Etwa 1 von 2500 Mädchen, die zur Welt kommen, sind betroffen. Es handelt sich um ein genetisches Leiden, das auf das Fehlen oder veränderte Muster eines der X-Chromosomen in den Körperzellen zurückzuführen ist. Normalerweise hat jede Zelle dreiundzwanzig Chromosomenpaare. Eines dieser Paare, die Geschlechtschromosome, entscheidet, ob ein Baby ein Junge oder ein Mädchen wird. Bei einem Mädchen sind es zwei X-Chromosomen (46XX), aber bei Turner-Syndrom fehlt eines der X-Chromosomen oder ist etwas verändert.

Wenn in allen Zellen ein X-Chromosom fehlt oder verändert ist, spricht man vom „klassischen Turner-Syndrom“. Wenn nur in manchen Körperzellen das zweite X-Chromosom fehlt oder verändert ist, spricht man von „Turner-Mosaiken“.  Mädchen mit Turner-Syndrom, die nur ein X-Chromosom besitzen, sind nicht weniger weiblich als Mädchen ohne Turner-Syndrom.

Niemand weiß, warum manche Mädchen mit Turner-Syndrom zur Welt kommen, und es scheint nichts zu geben, was Eltern tun könnten, um zu verhindern, dass eine ihrer Töchter  mit diesem Leiden geboren wird.  Es ist reiner Zufall.

Turner-Syndrom kann in jedem Lebensalter diagnostiziert werden, von der Geburt bis ins Erwachsenenalter.  Um diese Diagnose zu stellen, müssen die Ärzte zunächst einen Verdacht haben – meist werden sie durch körperliche Merkmale aufmerksam. Bei manchen Mädchen erfolgt die Diagnosestellung kurz nach der Geburt, weil sie geschwollene Hände und Füße oder Herzprobleme haben, aber wenn diese Merkmale nicht vorhanden sind, gibt es möglicherweise  keinen Verdacht auf die Diagnose. Bei vielen Mädchen erfolgt die Diagnosestellung in der Kindheit, weil sie kleiner als ihre Freundinnen oder im Vergleich zu ihren Geschwistern klein sind, oder weil sie langsam wachsen. Wenn niemand den Verdacht auf Turner-Syndrom hegt,  erfolgt die Diagnose-stellung möglicherweise erst, wenn die Pubertätsentwicklung verzögert eintritt, denn das kann ein weiterer Anhaltspunkt sein. Bei manchen jungen Mädchen wird die Diagnose erst gestellt, wenn sie den Arzt aufsuchen, weil sie ihre Periode noch nicht bekommen haben.

Wie bei jedem Leiden sind die Anzahl und Schwere der mit dem Turner-Syndrom verbundenen Merkmale von Mensch zu Mensch sehr verschieden. Jeder ist anders.

Körperliche Merkmale. Turner-Mädchen können für das Leiden charakteristische körperliche Züge tragen.  Bei der Geburt haben ein Drittel bis die Hälfte aller Turner-Mädchen polsterartige Schwellungen auf den Hand- und Fußrücken. Normalerweise verschwinden diese Schwellungen nach einiger Zeit, aber sie können in der Pubertät wieder erscheinen.
Manche Turner-Mädchen haben einen hohen schmalen Gaumen und ein kleineres Unterkiefer, was zu Schwierigkeiten beim Essen führen kann, zum Beispiel Reflux.  Die Nägel sind oft auf charakteristische Art von den Fingern und Zehen weggebogen und ziehen Fäden in den Socken. Viele Turner-Mädchen haben mehr „Schönheitspflästerchen“ als üblich, hauptsächlich im Gesicht. Ein weiteres, selteneres Merkmal bei Turner-Syndrom ist das Flügelfell, eine Hautfalte auf beiden Seiten des Halses, wodurch der Eindruck eines kurzen Halses erweckt wird.

Körperliche Probleme. Ein kleiner Prozentsatz der Turner-Mädchen hat irgend einen Herzfehler. Glücklicherweise sind sie meist relativ leicht, aber manche müssen operiert werden.  Auch Probleme mit den Ohren können bei Patienten mit Turner-Syndrom auftreten, wobei sich eine Neigung zu häufigen Mittelohrentzündungen zeigt. Im späteren Leben können manche Frauen mit Turner-Syndrom eine Hörbeeinträchtigung haben.  Turner-Mädchen können auch kleinere Nierenanomalien haben, doch beeinträchtigen diese die Funktion der Nieren meist nicht.

Wachstum. Bei der Geburt haben Turner-Mädchen normalerweise eine kürzere Körperlänge und ein niedrigeres Gewicht als andere Mädchen. In den ersten paar Lebensjahren wachsen diese Mädchen fast so schnell wie die anderen Gleichaltrigen, aber im Lauf der Zeit wird der Größenunterschied offensichtlicher. Dieser Unterschied tritt besonders hervor, wenn bei den  anderen Mädchen im Unterschied zu den Turner-Mädchen die Pubertätsentwicklung eintritt und schnell wachsen.

Pubertät und Menstruation. Bei den meisten Mädchen mit Turner-Syndrom muss die Pubertätsentwicklung eingeleitet werden, da bei den meisten die Eierstöcke in diesem Alter bereits ihre Funktion eingestellt haben.  Die Eierstöcke erfüllen normalerweise zwei Funktionen – das Hervorbringen von Eiern und die Produktion der Hormone Östrogen und Progesteron. Östrogen ist zur Einleitung des Pubertätsprozesses notwendig. Manche Mädchen mit Turner-Syndrom durchlaufen die Pubertät ohne dass eine Intervention notwendig ist, doch in manchen Fällen beginnt die Pubertät spontan und bleibt dann 'stecken'.
Normalerweise werden Turner-Mädchen mit Östrogen behandelt, um die Pubertät einzuleiten bzw. aufrecht zu erhalten.  Gegen Ende der Pubertät kommt ein zweites Hormon hinzu, ein Progestogen, um die monatliche Entzugsblutung zuzulassen, die den Uterus gesund erhält – ihre Periode.

Fruchtbarkeit. Obwohl ein Mädchen mit Turner-Syndrom durch die Therapie mit Östrogen und Progestogen die Pubertät durchläuft und der Uterus reifen kann, funktionieren die Eierstöcke nicht. Das bedeutet, dass die meisten Frauen mit Turner-Syndrom nur mit medizinischer Hilfe Kinder bekommen können.